domingo, 4 de dezembro de 2016

Síndrome de Pendred


Esse ano descobri que a causa da minha surdez pode ser síndrome de Pendred. Não me lembro exatamente a data, mas sei que estava na Unicamp com uma amiga e fomos conversar a respeito de exame de genética com a diretora do departamento dessa área, por sinal muito amiga do nosso médico que nos acompanha na parte de implante coclear. Durante a conversa, foram feitas várias perguntas que concluíram o que a diretora suspeitara.

Perdi audição aos quase três anos de idade quando já falava e cantava, logo após me recuperar de uma caxumba bem forte, de tal maneira que precisei usar uma tala para imobilizar o pescoço, e após isso passei a não responder os chamados, segundo o que conta minha mãe.

Como exames mais profundos como tomografia e ressonância magnética não eram comuns na década de 70 (foram ganhando força com o avanço e crescimento do computador) o diagnóstico então foi surdez causada por caxumba.

A possibilidade de surdez causada por caxumba foi descartada nos exames pré-cirurgia do implante coclear quando na ocasião fiz pela primeira vez tomografia e em seguida ressonância magnética nos dois ouvidos. O resultado em ambos exames foi aqueduto vestibular alargado bilateralmente. E foi quando tomei um choque: não tinha sido a caxumba a causa da surdez. Particularmente, eu ainda sinto que a caxumba também foi causa sim, talvez não seja a principal, embora não descarte que haveria a possibilidade de perder a audição cedo ou tarde, se nasci com AVA (aqueduto vestibular alargado). Segundo o que me foi passado, AVA é uma malformação que a pessoa já nasce com ela, vindo a perder a audição na primeira infância, com base em relatos.

Embora tenha feito esses exames que concluíram AVA e de ter passado por consulta com vários médicos ou profissionais especialistas nesse assunto, a primeira pessoa que me falou da Síndrome de Pendred foi a bióloga da Unicamp e em seguida, meu médico que me acompanha. Passei a pesquisar usando as ferramentas de busca na internet e descobri que existe também a síndrome do Aqueduto Vestibular Alargado (SAVA). Mas o meu caso não se encaixa nesse e sim na síndrome de Pendred, por um simples detalhe que diferencia as duas síndromes: além da perda de audição, desde pequena tenho feito tratamento para tireóide e tinha bócio, o qual foi totalmente retirado em 2007 (tireoidectomia total).

Compartilho aqui definições e informações (referências nos links abaixo da postagem) encontradas na biblioteca da Unicamp a respeito da síndrome de Pendred, grande parte em inglês e foi devidamente traduzida (deu um trabalho... mas valeu a pena):

(1) Síndrome de Pendred é um distúrbio autossômico recessivo caracterizado por deficiência auditiva neurossensorial, presença de bócio e um defeito parcial na organificação do iodeto, o que pode estar associado à síntese insuficiente de hormônio na tireóide. 

(2) A associação sindrômica de bócio e surdez foi descrita pela primeira vez pelo praticante britânico Vaughan Pendred em 1896. Os primeiros esclarecimentos sobre a fisiopatologia subjacente ao fenótipo da tireóide foram obtidos demonstrando que os pacientes com síndrome de Pendred apresentam um defeito parcial de organificação do iodeto quando submetidos a um teste de descarga de perclorato.

(3) Síndrome de Pendred é pensado para representar cerca de 10% da perda auditiva hereditária e é uma das formas mais comuns de surdez sindrômica. As taxas de incidência estimadas são de 7,5 a 10 em 100.000 indivíduos.

(4) A surdez sensorineural é a marca registrada da síndrome de Pendred. A maioria dos sujeitos apresenta perda auditiva prelingual profunda. Em outros indivíduos, no entanto, a deficiência auditiva desenvolve-se apenas mais tarde na vida, muitas vezes de forma progressiva. A surdez é acompanhada por malformações da orelha interna, que podem ser facilmente reconhecidas pela tomografia computadorizada ou pela ressonância magnética. O sistema endolinfático é ampliado resultando em um aqueduto vestibular alargado (EVA). Alguns pacientes apresentam uma chamada coala Mondini, em que as bobinas da cóclea são substituídos por uma única cavidade. A displasia de Mondini, no entanto, não é específica para a síndrome de Pendred e pode ser detectada em várias outras doenças. A EVA está associada a formas sindrômicas e não sindrômicas de surdez neurossensorial. O diagnóstico de síndrome de Pendred em pacientes com achados de EVA uni ou bilateral pode ser formalmente estabelecido pela demonstração de um defeito de organificação de iodeto com o teste de perclorato, enquanto que o bócio é um sinal mais variável. Todos os pacientes com mutações bialélicas no gene SLC26A4 têm síndrome de Pendred, indicando que ela é geneticamente homogênea. Em contraste, os doentes com EVA não sindrômico são homozigóticos para o gene de tipo selvagem SLC26A4, ou têm apenas um alelo mutado.


(5) Síndrome de Pendred é uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada pela deficiência auditiva profunda e inadequada de iodo liberação pela tireóide sobre o desafio perclorato. Trinta e três casos que compreendem membros de 13 famílias e oito casos isolados foram estudados, com audiológica detalhada e investigação vestibular e tomografia computadorizada. Um uniforme, perda auditiva neurossensorial profunda, simétrico foi identificado em todos os casos. Aproximadamente um terço do grupo relatou deficiência auditiva progressiva, na infância ou adolescência, associada a traumatismo craniano, infecção ou hidropisia secundário atrasados. Noventa por cento dos casos digitalizados mostrou aquedutos vestibulares dilatadas, e todos os casos com progressão da deficiência auditiva demonstrou esta anormalidade estrutural. Cerca de um terço dos casos tinham função vestibular normal, mas mais um terceiro demonstrou um déficit periférica unilateral, enquanto o terço restante mostrou hipofunção vestibular bilateral. Não houve concordância intra-familiar de achados vestibulares, e nenhuma correlação entre anormalidade vestibular e a presença ou ausência de um aqueduto vestibular dilatado, com ou sem uma malformação Mondini. Em crianças mais velhas e adultos, a síndrome de Pendred foi associada com uma profunda, simétrico, deficiência auditiva neurossensorial, e uma variedade de anormalidades vestibulares, que não são uniformes no seio das famílias, ou correlacionada com deformidades labirínticas estruturais.

Antes de encerrar, quero deixar claro que o exame de genética que fiz ainda não ficou pronto e portanto não tenho o resultado que confirma ser essa a minha síndrome, embora exista a grande possibilidade. A minha intenção é ajudar outras pessoas a esclarecer sobre a síndrome, para que possam fazer o diagnóstico o quanto antes. E que os médicos e profissionais - não somente nessa área (vale para pediatras também!) - também possam ajudar outros pais ou pacientes a tomarem conhecimento dessa síndrome. Aos pais e pacientes que suspeitam dessa síndrome, fiquem tranquilos: existe solução. No meu caso, o meu problema vem sendo facilmente solucionado desde os meus cinco anos, ou seja, antes mesmo de eu descobrir que existe essa síndrome. Dependendo do caso, basta aparelhos comuns (AASI) ou implante coclear (IC) e acompanhamento/tratamento com um bom médico endocrinologista. 

Caso algum leitor queira posso encaminhar o material completo (e traduzido) das pesquisas feitas, basta escrever solicitando nos comentários ou para acdrumond@gmail.com.

Referências: